【新唐人北京时间2021年09月15日讯】相传乾隆皇帝的香妃天生自带异香，广西一名新生女婴身上也带有香味，而且怎么清洗也洗不掉，但小女婴并不是“香妃”，而是罹患了罕见的遗传性疾病，才出生几天就必须洗肾，令人感到相当痛心。
据大陆媒体报导，广西梧州市蒙山县女婴糖糖（化名）才出生10天就住进医院。她一出生浑身就散发着一股甜甜的类以枫糖烧焦的香味，出汗或者尿尿后，身上的枫糖香味更加明显，洗澡也洗不掉。与其他宝宝相比，糖糖显得精神很差、喂养困难，特别爱睡觉。
糖糖的父母近日带她到大医院检查，发现糖糖患上了罕见病——枫糖尿病（maple syrup urine disease）。
枫糖尿症是特殊支链氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传(AR)疾病，发病率约为1/18.5万。
糖糖因为天生体内缺少一种酶，导致她无法代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在体内堆积，对脑组织产生神经毒性作用。令人痛心的是，目前糖糖已经出现严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。
医生对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情恶化。
经典型的枫糖尿病患儿，多于生后4-7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。而且往往在筛查结果出来之前就已发病，病情进展迅速。如果没有及时治疗，常在数周或数月内死亡。
医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，有25%的概率生下遗传病患儿。新生儿尽快进行筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如果能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
（记者李亦娟综合报导/责任编辑：程以仁）
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