【新唐人北京時間2021年09月15日訊】相傳乾隆皇帝的香妃天生自帶異香，廣西一名新生女嬰身上也帶有香味，而且怎麼清洗也洗不掉，但小女嬰並不是「香妃」，而是罹患了罕見的遺傳性疾病，才出生幾天就必須洗腎，令人感到相當痛心。
據大陸媒體報導，廣西梧州市蒙山縣女嬰糖糖（化名）才出生10天就住進醫院。她一出生渾身就散發著一股甜甜的類以楓糖燒焦的香味，出汗或者尿尿後，身上的楓糖香味更加明顯，洗澡也洗不掉。與其他寶寶相比，糖糖顯得精神很差、餵養困難，特別愛睡覺。
糖糖的父母近日帶她到大醫院檢查，發現糖糖患上了罕見病——楓糖尿病（maple syrup urine disease）。
楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳(AR)疾病，發病率約為1/18.5萬。
糖糖因為天生體內缺少一種酶，導致她無法代謝蛋白質裡的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在體內堆積，對腦組織產生神經毒性作用。令人痛心的是，目前糖糖已經出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，病情十分危重。
醫生對糖糖進行連續腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情惡化。
經典型的楓糖尿病患兒，多於生後4-7天出現哺乳困難、陣發性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發作、肌張力增高、酮症酸中毒、低血糖等症狀。而且往往在篩查結果出來之前就已發病，病情進展迅速。如果沒有及時治療，常在數周或數月內死亡。
醫生介紹，像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，有25%的機率生下遺傳病患兒。新生兒儘快進行篩查，早篩查、早診斷、早治療。糖糖如果能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。
（記者李亦娟綜合報導/責任編輯：程以仁）
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