高医发表罕见迟发性重度海洋性贫血病例

（中央社记者程启峰高雄十六日电）高雄医学大学附设医院今天发表一个罕见迟发性重度海洋性贫血病例，患者还不明病因合并脾脏肿大约半个脸盆大，压迫肠胃影响胃口，经手术后，情况改善，迄今已一年半未再输血，也恢复胃口及身材。患者在记者会现身说法。

高医大附设医院指出，三十岁的余小姐没有贫血病史，2005年十月因逐渐呼吸困难及容易疲倦，先后到多家医院求诊，但还是吃不下、脸色苍白、肝脾也肿大，尤其脾脏肿大超过一公斤为正常人两百公克以下的五倍多，导致几乎没有腰身，连肚脐下缘也可摸到脾脏。

高医初步诊断余姓女子是轻度海洋性贫血合并其他贫血，但找不出其他造成重度贫血病因，经利用基因诊断方法确认基因型时意外发现，余姓女子为重度海洋性贫血的基因型，但其父亲为轻度基因突变，母亲则无任何突变。

检验部分子细胞病理及遗传室主任刘大智指出，余姓女子这种情形不符一般遗传法则，实在少见，当时为确定是否检验误差，还帮余姓女子做DNA亲子鉴定，确认亲子关系。

他说，余姓女子经脾脏切除手术治疗后，情况改善，原本每两周需输血一次，手术后则已有一年半未输血，这一罕见案例已于今年八月刊登在欧洲血液病杂志上。

余姓女子说，她以前因身材不好，脸色也难看，严重影响社交生活，一餐顶多吃半碗，如今胃口大开每餐可吃上一、两碗，久违的腰身也回来，也敢穿漂亮衣服，重拾自信。