高醫發表罕見遲發性重度海洋性貧血病例

（中央社記者程啟峰高雄十六日電）高雄醫學大學附設醫院今天發表一個罕見遲發性重度海洋性貧血病例，患者還不明病因合併脾臟腫大約半個臉盆大，壓迫腸胃影響胃口，經手術後，情況改善，迄今已一年半未再輸血，也恢復胃口及身材。患者在記者會現身說法。

高醫大附設醫院指出，三十歲的余小姐沒有貧血病史，2005年十月因逐漸呼吸困難及容易疲倦，先後到多家醫院求診，但還是吃不下、臉色蒼白、肝脾也腫大，尤其脾臟腫大超過一公斤為正常人兩百公克以下的五倍多，導致幾乎沒有腰身，連肚臍下緣也可摸到脾臟。

高醫初步診斷余姓女子是輕度海洋性貧血合併其他貧血，但找不出其他造成重度貧血病因，經利用基因診斷方法確認基因型時意外發現，余姓女子為重度海洋性貧血的基因型，但其父親為輕度基因突變，母親則無任何突變。

檢驗部分子細胞病理及遺傳室主任劉大智指出，余姓女子這種情形不符一般遺傳法則，實在少見，當時為確定是否檢驗誤差，還幫余姓女子做DNA親子鑑定，確認親子關係。

他說，余姓女子經脾臟切除手術治療後，情況改善，原本每兩週需輸血一次，手術後則已有一年半未輸血，這一罕見案例已於今年八月刊登在歐洲血液病雜誌上。

余姓女子說，她以前因身材不好，臉色也難看，嚴重影響社交生活，一餐頂多吃半碗，如今胃口大開每餐可吃上一、兩碗，久違的腰身也回來，也敢穿漂亮衣服，重拾自信。