（中央社记者陈清芳台北二十六日电）小学六年级杨曜丞智商一百二十，从小到大的奖状，都由妈妈仔细地护贝保存，这不仅是学业傲人，更是对抗罕见疾病“药物型苯酮尿症”缴出漂亮的成绩单。因为这种疾病极为恶性，以往治疗仍难免于智力受损的遗憾，现在藉由早期筛检及积极用药，孩子的未来有希望，还能展现天分。
杨妈妈今天带着杨曜丞和双胞胎哥哥、小一岁的妹妹，从嘉义到台北荣民总医院参加药物型苯酮尿症治疗成效发表会，过去像杨曜丞这样的病患平均智商为七十六，但是杨曜丞和其他十一个年纪介于六到二十二岁的患者接受更积极的治疗，平均智商是九十七，最大的孩子已上大学。
杨妈妈说，她在生下曜丞的几天后，接到通知说曜丞有药物型苯酮尿症，这才知道自己、丈夫和曜丞的哥哥是隐性的带因者，她难以接受，但连忙打起精神，每天忙着一天四次在奶水中掺进三种药水，有时孩子吃了就吐，随着孩子长大，曜丞也有耍脾气不吃药的时候，她安抚曜丞，还不惜让曜丞的哥哥跟着扎针，让他体验弟弟生病的痛苦。
杨曜丞从小到大，成绩名列前矛，月考、段考、作文、英文比赛的奖状一张张，让杨妈妈很骄傲，她说，只要有吃药，杨曜丞的其他表现不输给其他小朋友，他今天本来不太愿意公开站出来，就是怕同学都知道他生病，可是她劝曜丞，他应该让别人知道他生了病，也是模范生。
黄妈妈的一双儿女也是病人，黄妈妈说，她的女儿民国七十三年出生时早产，刚出生时被误诊，因为她生产的医院并没有加入新生儿筛检系统，隔年她怀儿子时小心翼翼，但是也一样被误诊为脑性麻痹，医师都说没救了，直到女儿两岁，两个孩子才在台北荣民总医院诊断为药物型苯酮尿症。
黄家的家境不宽裕，医师帮忙黄妈妈以研究名义向国外购买药物，两个孩子小时候一年的药费至少六万元，家里负债累累，有时她真想“前面一个、后面一个”背着孩子去跳海，直到有了全民健保，病友及医师争取罕病药物列入健保给付，大幅减轻负担。
黄家的两个孩子在治疗前，好像植物人，在确认诊断及使用药物的第一周，眼睛就能张开，一个月就会手脚动，如果不吃药，或剂量不对，孩子有时就像断了电一般瘫软，或是全身抽筋僵硬，虽然比较晚治疗，难以弥补智力损伤，可是目前的智力也有五十，较治疗前略为进步。
虽然如此，黄妈妈看到健健康康的两个孩子，她很高兴的说：“谁说我的孩子没有救”，她打算摆个面摊做点小生意，可以多赚点钱养家。970326
