（中央社記者陳清芳台北二十六日電）小學六年級楊曜丞智商一百二十，從小到大的獎狀，都由媽媽仔細地護貝保存，這不僅是學業傲人，更是對抗罕見疾病「藥物型苯酮尿症」繳出漂亮的成績單。因為這種疾病極為惡性，以往治療仍難免於智力受損的遺憾，現在藉由早期篩檢及積極用藥，孩子的未來有希望，還能展現天份。
楊媽媽今天帶著楊曜丞和雙胞胎哥哥、小一歲的妹妹，從嘉義到台北榮民總醫院參加藥物型苯酮尿症治療成效發表會，過去像楊曜丞這樣的病患平均智商為七十六，但是楊曜丞和其他十一個年紀介於六到二十二歲的患者接受更積極的治療，平均智商是九十七，最大的孩子已上大學。
楊媽媽說，她在生下曜丞的幾天後，接到通知說曜丞有藥物型苯酮尿症，這才知道自己、丈夫和曜丞的哥哥是隱性的帶因者，她難以接受，但連忙打起精神，每天忙著一天四次在奶水中摻進三種藥水，有時孩子吃了就吐，隨著孩子長大，曜丞也有耍脾氣不吃藥的時候，她安撫曜丞，還不惜讓曜丞的哥哥跟著紮針，讓他體驗弟弟生病的痛苦。
楊曜丞從小到大，成績名列前矛，月考、段考、作文、英文比賽的獎狀一張張，讓楊媽媽很驕傲，她說，只要有吃藥，楊曜丞的其他表現不輸給其他小朋友，他今天本來不太願意公開站出來，就是怕同學都知道他生病，可是她勸曜丞，他應該讓別人知道他生了病，也是模範生。
黃媽媽的一雙兒女也是病人，黃媽媽說，她的女兒民國七十三年出生時早產，剛出生時被誤診，因為她生產的醫院並沒有加入新生兒篩檢系統，隔年她懷兒子時小心翼翼，但是也一樣被誤診為腦性麻痺，醫師都說沒救了，直到女兒兩歲，兩個孩子才在台北榮民總醫院診斷為藥物型苯酮尿症。
黃家的家境不寬裕，醫師幫忙黃媽媽以研究名義向國外購買藥物，兩個孩子小時候一年的藥費至少六萬元，家裡負債累累，有時她真想「前面一個、後面一個」揹著孩子去跳海，直到有了全民健保，病友及醫師爭取罕病藥物列入健保給付，大幅減輕負擔。
黃家的兩個孩子在治療前，好像植物人，在確認診斷及使用藥物的第一週，眼睛就能張開，一個月就會手腳動，如果不吃藥，或劑量不對，孩子有時就像斷了電一般癱軟，或是全身抽筋僵硬，雖然比較晚治療，難以彌補智力損傷，可是目前的智力也有五十，較治療前略為進步。
雖然如此，黃媽媽看到健健康康的兩個孩子，她很高興的說：「誰說我的孩子沒有救」，她打算擺個麵攤做點小生意，可以多賺點錢養家。970326
