基因突变血脂飙高 四罕病童不能吃植物油

(中央社记者陈清芳台北十三日电)许多人怕胆固醇太高,只吃植物油,不吃猪油或牛油;不过,台北荣民总医院发现四个病童罹患全台首见的罕见疾病,吃植物油造成胆固醇值飙到八百,必需改吃动物油并服药降血脂,一切的问题出在ABCG-5基因异常。 台北荣民总医院小儿部主治医师牛道明指出,这四个小孩来自三个家庭,年龄介于一岁到十岁,其中一对是姊妹,他们的血中总胆固醇值少则六百(单位是百毫克╱百毫升),多到八百,如果不治疗,就会在青春期时死于心血管疾病。

当第一位病童出现在牛道明的诊间时,皮肤上有一颗颗黄色胆脂瘤的病征,可是病童父母的胆固醇并没有特别高,牛道明大胆怀疑并非家族性高胆固醇血症,可能要另查病因,最后确认是“植物性胆固醇血症”。 “植物性胆固醇血症”的基因ABCG-5位于第二对染色体上,牛道明说,病人必须从小调整饮食,避免植物性脂肪、坚果以及有壳海鲜,还要服用从肠道抑制胆固醇合成的新一代降血脂药物或上市多年的贵素醇,至于常见降血脂药物史他汀则没有效果。

四位病童药物食疗双管齐下,最快十天,血脂就降到正常水准(二百以下)。 全球的文献报告“植物性胆固醇血症”病例有四十多例,其中一个病例五岁就死于心肌梗塞,发生率不明,台湾以前并未发现,但是近年一发现就有四个,荣总认为发生率可能高于预期。

牛道明并提醒医界注意不同血脂疾病的差异,当病童出现皮肤胆脂瘤的病症时,可以先予以调整饮食及尝试降血脂新药,如果胆固醇明显降下来,则可能是植物性胆固醇血症;如果药食均无效,有可能是家族性高胆固醇血症,则病人可能需要换肝。970313

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