新型母血篩檢 有益高風險孕婦

【新唐人2012年11月22日訊】(中央社紐約22日路透電)美國醫師表示,1種新型非侵入性的染色體異常檢查,能在高風險孕婦族群中有效篩檢出唐氏症(Down Syndrome)等基因疾病,但是尚缺乏足夠證據,無法建議適用於所有孕婦。

這項篩檢能從母血中發現胎兒少量DNA,有助在第一孕期後期診斷出一些遺傳疾病。

美國婦產科學會(ACOG)遺傳委員會主席羅斯(Nancy Rose)表示:「這對高風險孕婦來說是很好的篩檢,但僅能檢查非常有限的幾種疾病。」

高風險孕婦是指包括生產年齡超過35歲,有家族遺傳疾病病史,或是在超音波檢查時發現異狀的族群。

唐氏症多了1條第21號染色體,變成3條,又稱「第21號染色體三體症」,患者在心智與生理成長上都發展遲緩。

美國婦產科學會表示,儘管這項檢查似乎對高風險孕婦有效,但尚缺乏充分證據,無法建議所有孕婦都接受這項非侵入性檢查。

婦產科醫師表示,這項母血篩檢能檢查出約98%唐氏症病例,偽陽性機率為0.5%。

美國婦產科學會表示,若母血篩檢為陽性,建議孕婦接受遺傳諮詢,並接受像是羊膜穿刺等具侵入性的追蹤檢查。(譯者:中央社陳怡君)

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