产前遗传诊断 基因缺陷妈妈产下健康男婴

（中央社记者陈清芳台北5日电）一位妈妈在痛失女儿后，得知问题出在自己有严重心脏病致病基因，她和丈夫决定再生一个，这次有产前遗传诊断帮忙，两人欢喜迎接健康的小壮丁。

这对夫妻满心期待的长女“雅闲”有四种心脏畸形的法洛氏症，合并胸腺缺乏、先天颚裂、钙离子低下，别的婴儿哭声嘹亮时，她却气息奄奄，唇色泛青，终年以小儿加护病房为家，开过两次心脏手术，两岁不到就夭折。

台北慈济医院小儿科主治医师蔡立平今天说，检查发现，“雅闲”的妈妈带有第22号染色体 (CATCH)基因缺陷，造成狄乔治症候群 (DiGeorge Syndrome)，这种遗传疾病就像掷铜币一样，会有一半机会传给下一代。

所幸，遗传疾病并没有打击夫妻间的感情，这位妈妈勇敢怀孕，想要把失去的孩子再生回来，她在产检时接受基因筛检，由蔡立平运用萤光染色体“钓鱼技术”，诊断宝宝不带致病基因，顺利孕育，男婴平安出生。

这套技术的英文缩写是FISH，是在怀孕9至10周时以绒毛膜采样、或在16至18周时抽羊水检验取得检体，将第22号染色体基因片段标上萤光做成基因探针，再放入检体，基因探针若和检体配对成功，就会闪现萤光，标示检体没有致病基因；若配对不成就没有萤光，表示胎儿的基因有缺陷，整个过程就像钓鱼一样。

蔡立平表示，大约每6000到7000个新生儿就有1人是法洛氏四重症心脏病，其中7%是基因遗传，藉由产前遗传诊断技术，可鼓励家族遗传或带有CATCH疾病基因因而不敢生小孩的夫妻，拥有健康的孩子。