中央社新闻小百科:药物型苯酮尿症

(中央社记者陈清芳台北二十六日电)药物型苯酮尿症是比食物苯酮尿症更罕见的隐性遗传疾病,台北荣民总医院儿童医学部主治医师牛道明指出,此一罕见疾病在台湾的发生率约为十万分之一,约为是欧美的十倍,患者必须终身补充神经传导物质,积极的治疗及控制,可减少代谢异常造成的智力损伤。

牛道明说,苯酮尿症大致分为两种,台湾的一百七十多位病患,有三分之一是属次药物型苯酮尿症,病人由于中枢神经传导物质的合成不足,需要终身接受BH4辅 (酉每)及血清素前趋物“五羟基色胺酸 (5-HTP)”、多安巴前趋物 (Sinemet,左多巴)”的补充治疗。

至于占苯酮尿症三分之二的食物苯酮尿症,发生率是三万分之一,患者的肝脏在将苯丙胺酸(Phenylalanine,Phe)代谢为酪胺酸 (Tyrosine,Tyr)的过程发生了缺陷,导致苯丙胺酸在体内大量堆积,进而产生有毒的代谢物质,造成脑部伤害。

患者必须终生采用低蛋白饮食,不能食用鱼、肉、奶、蛋、豆等高蛋白食物,只能吃蔬菜水果,以及特殊配方奶粉,来补充人体所必须氨基酸。970326

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