（中央社记者陈清芳台北二十六日电）罹患罕见疾病药物型苯酮尿症的孩子，过去认为即使及早治疗，还是会智障，台北荣总今天发表研究指出，将某种神经传导物质药物加倍使用，小心调整剂量控制药物副作用，可不损及病童的智力，有个病童智商全球最高，达一百二十，此项研究已被美国神经医学期刊接受刊登。
台北荣总儿童医学部主治医师牛道明说，药物型苯酮尿症的致病机转是病人先天缺乏一种为BH4的辅（酉每），波及神经传导物质“血清素”及“多巴胺”的合成，病童除了需要补充BH4之外，还需要补充血清素的前趋物“五羟基色胺酸（5-HTP）”以及多巴安的前趋物“心宁美（Sinemet,左多巴）”。
牛道明说，尤其左多巴的剂量是每公斤体重为十到十五毫克，比以往使用剂量的高出一倍，结果能有效保护病童的智力，他的研究报告追踪1988年至2000年出生的十二个病童发现，以临床观察取代频繁的腰椎穿刺检测神经传导物质的浓度，可不损及病童的智力，病童的平均智商达九十七，高于国内外报告的七十六。
其中，今年十一岁小学五年级的杨曜丞的智商一百二十，是目前全球智商最高的药物型苯酮尿症病患，小他一岁的妹妹采谕也是同样的病，两个孩子除了吃药，其他各方面一如正常孩子，曜丞考试比赛都拿奖状，采谕钢琴学习颇有天分。
只有不放弃，就有希望；不过，家长看到药物的神效，也看到药物的副作用，需要坚定治疗的信心，有的病童刚用左多巴时，药量过重，病童会燥动不安、难以照顾，药量不足则有全身抽筋、痉孪、舌头紧缩等类似巴金森氏症的症状；至于5-HTP过量则会造成呕吐、拉肚子，严重过量有可能引发血清素症候群至死。
西方国家一般采用定期腰椎穿刺检查，采取病患的脊椎液，测量这些神经传导物质的浓度以判断使用的剂量；但是在国内一般的父母较难接受频繁的腰椎穿刺，台北荣总和阳明大学的医疗团队并认为，脊椎液中的神经传导物质的浓度无法正确反应病人对神经传导物质的需要量。
左多巴是治疗巴金森氏症的标准药物，由于巴金森病患长期使用会有脑内多巴胺细胞死亡、产生耐药性的情形，台北荣总与阳明大学的团队认为，药物型苯酮尿症的情况不同，病童的多巴胺细胞正常，只是缺少了辅（酉每），所以决定提高剂量，小心管理副作用。
所以当病童长大，药量跟着体重增加时，每次调整药物有可能要住院，一再调整，才能抓出最适当的剂量，牛道明等医疗团体和病患建立热线，帮助家长处理孩子的各种疑难杂症，现在荣总已累积三十多例，愈晚出生的病童愈能及早对症下药正确给药，智力更佳。
此项治疗和研究成果已被美国神经医学一流期刊（Archives of Neurology）接受刊登，不仅让台湾在药物型苯酮尿症之治疗成果创纪录，更显示出台湾新生儿筛检的成效卓著，及对罕见遗传疾病优异的治疗成果。970326
