罹患「天才病」 廣東兩歲男童近視2000多度

【新唐人北京時間2020年11月22日訊】廣東一名兩歲多的男童近視高達2000多度,不過他並不是因為過度接觸電子產品而導致的,而是罹患了有「天才病」之稱的馬凡綜合症。

最近,強仔(化名)的父母發現,他看電視得湊到跟前才能看到,而且有日漸駝背,食慾不好一直消瘦。父母帶著他到各家醫院的眼科、骨科、兒保科看診,但並沒有找到病因。

其實強仔在9個月大的時候,家人就發現他看東西與別的孩子不太一樣,總會不由自主的往前湊。爸爸帶他到醫院看眼科,醫生說孩子太小了,無法測視力。沒想到,一年後再測視力,強仔已經近視2000多度了。近半年來,家人又發現強仔略微駝背。家人又帶著他到醫院看骨科,經脊柱X光拍片發現他腰椎稍後凸。

此外,強仔的食慾一直不好,個子明顯高於同齡男孩,但卻十分消瘦。到兒保科就診,強仔被診斷為 營養不良,生長過快。強仔就這樣反復求醫,但是治療的效果並不好。

近日,家人帶他到大醫院檢查,醫生看了他以前的眼科、骨科、兒保科所有檢查報告後,初步判斷強仔患了馬凡綜合症,經基因檢測後確診。

馬凡綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,由法國兒科醫生馬凡(Marfan)在1896 年首次報導,故以其名字命名。

馬凡綜合徵以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。患者通常四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,也會有關節過動和脊椎側彎,嚴重者伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

「天才病」無法治癒 患者應及早治療並避免劇烈運動

馬凡綜合徵一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳,罹病率依國外的統計約為五千分之一到萬分之一。由於馬凡綜合徵患者身材高大、四肢修長,因為身形特點在一些領域極有優勢,所以也被稱為「天才病」。

該病目前無法治癒,但患者如果能早期診斷、治療,並避免劇烈運動,可大大減緩併發症發生的時間。但許多患者往往因體型高大而被選為籃球或排球隊,在嚴格的訓練下加重及提早了病人心臟併發症的產生。

美國的女排名將海曼(Flora Jean Hyman)身材高大,手指修長,曾獲得1984年夏季奧林匹克運動會排球比賽銀牌。她1986年1月24日在日本參加比賽時,因馬凡綜合症造成的心臟大動脈血管破裂去世,年僅33歲。

2001年1月4日,身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡綜合徵猝死,年僅30歲。2012年5月,年僅24歲、2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪,因心臟病突發搶救無效去世,他也患有馬凡綜合症。2016年,身高1.90米的前中國女排的霍萱因心梗猝死,年僅28歲,她也是馬凡綜合徵患者。

(記者李亦娟綜合報導/責任編輯:程以仁)

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