小瘤誤為青春痘 竟是結節硬化

【新唐人2012年1月8日訊】（中央社記者龍瑞雲台北8日電）台大醫院今天舉辦結節硬化症整合門診記者會，出席病友小玉（化名）表示，臉上出現血管纖維瘤時以為是青春痘，經就醫檢查竟是結節硬化症。

45歲的小玉是結節硬化症病友，左腎因腫瘤而切除，右腎目前有個20公分的良性腫瘤；此外，在眼部的結節瘤位於眼睛後方，但不影響視力；肺部也長腫瘤且會氣胸，走久了會喘。

曾尋偏方治療的小玉表示，小時候還沒有被診斷是結節硬化症，當臉部鼻子周圍出現多個凸起、紅色血管纖維瘤時，以為是青春痘，曾吃黑藥丸，但仍無效；經診斷是結節硬化症後，遵醫囑治療。

26歲小宬（化名），1歲左右診斷罹患結節硬化症，身體其他器官也有結節瘤，會有腰酸情況出現；直到血尿就醫時，發現腎臟內腫瘤曾破裂，進行栓塞手術治療並洗腎。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，遺傳性罕見疾病結節硬化症屬全身多重器官疾病，估計全台約2000多名患者，而治療者約200多人。

陳沛隆表示，長在腦部的結節瘤，會因分布範圍不同，影響行為，包括發展遲緩、學習障礙、表達障礙、過動、情緒不穩、自閉行為等，並損及智力及癲癇發作。