軟骨發育不全病友組協會盼認同

【新唐人2011年11月12日訊】（中央社記者龍瑞雲台北12日電）小小人兒志氣高，8歲婉榆身高約90公分，出生時就罹患軟骨發育不全症。今天約百名病友齊聚成立中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會，希望爭取社會認同。

「我叫蔡婉榆、今年8歲、國小三年級」有著甜美笑容，身高90多公分，喜歡打扮像洋娃娃一樣，看起來很天真可愛。

蔡婉榆的媽媽鄭如媚說，懷孕第7個月產檢時就知道女兒罹患軟骨發育不全症，當時有點嚇到，回家的路上一直哭，然後，再去大吃並告訴肚子裡的小榆說，媽媽吃多一點，讓你可以得到所有的營養，長的壯壯。

出生第3個月時，婉榆已經出現軟骨發育不全症典型併發症「水腦」，當時鄭如媚發現婉榆不喝奶又發高燒，緊急送醫住院，醫師為能降低婉榆的體溫，切開她的頸椎希望能穩定病情，但病況仍未好轉，而再開刀並在婉榆腦室和腹腔中放入引流管。

鄭如媚表示，婉榆在生活上面臨最大的困難是無法自己脫褲子，因為上肢較短和臀部寬大，如廁時無法將褲子脫下，在家中都依賴家人協助，上學或外出時都盡量讓她穿裙裝。

軟骨發育不全症病友關懷協會表示，軟骨發育不全症（Achondroplasia）罹患率約2萬5000分之一，估計在台灣約有1000名病友。

協會說，軟骨發育不全症病友，因骨骼異常導致身材矮小，相較於軀幹長度，頭部顯得比一般人大而手腳較短，身高很難超過130公分，而被稱為小小人兒。

在疾病生理方面，因韌帶鬆弛，造成患者關節會彎曲成不正常的角度，有時會併發呼吸停止、水腦、骨刺、四肢麻痺甚至猝死等多種健康問題，此外，也容易得中耳炎、鼻竇炎，也因發育不良常導致脊椎側彎與駝背。