（中央社記者陳清芳台北二十六日電）罹患罕見疾病藥物型苯酮尿症的孩子，過去認為即使及早治療，還是會智障，台北榮總今天發表研究指出，將某種神經傳導物質藥物加倍使用，小心調整劑量控制藥物副作用，可不損及病童的智力，有個病童智商全球最高，達一百二十，此項研究已被美國神經醫學期刊接受刊登。

台北榮總兒童醫學部主治醫師牛道明說，藥物型苯酮尿症的致病機轉是病人先天缺乏一種為BH4的輔（酉每），波及神經傳導物質「血清素」及「多巴胺」的合成，病童除了需要補充BH4之外，還需要補充血清素的前趨物「五羥基色胺酸（5-HTP）」以及多巴安的前趨物「心寧美（Sinemet,左多巴）」。

牛道明說，尤其左多巴的劑量是每公斤體重為十到十五毫克，比以往使用劑量的高出一倍，結果能有效保護病童的智力，他的研究報告追蹤1988年至2000年出生的十二個病童發現，以臨床觀察取代頻繁的腰椎穿刺檢測神經傳導物質的濃度，可不損及病童的智力，病童的平均智商達九十七，高於國內外報告的七十六。

其中，今年十一歲小學五年級的楊曜丞的智商一百二十，是目前全球智商最高的藥物型苯酮尿症病患，小他一歲的妹妹采諭也是同樣的病，兩個孩子除了吃藥，其他各方面一如正常孩子，曜丞考試比賽都拿獎狀，采諭鋼琴學習頗有天份。

只有不放棄，就有希望；不過，家長看到藥物的神效，也看到藥物的副作用，需要堅定治療的信心，有的病童剛用左多巴時，藥量過重，病童會燥動不安、難以照顧，藥量不足則有全身抽筋、痙孿、舌頭緊縮等類似巴金森氏症的症狀；至於5-HTP過量則會造成嘔吐、拉肚子，嚴重過量有可能引發血清素症候群至死。

西方國家一般採用定期腰椎穿刺檢查，採取病患的脊椎液，測量這些神經傳導物質的濃度以判斷使用的劑量；但是在國內一般的父母較難接受頻繁的腰椎穿刺，台北榮總和陽明大學的醫療團隊並認為，脊椎液中的神經傳導物質的濃度無法正確反應病人對神經傳導物質的需要量。

左多巴是治療巴金森氏症的標準藥物，由於巴金森病患長期使用會有腦內多巴胺細胞死亡、產生耐藥性的情形，台北榮總與陽明大學的團隊認為，藥物型苯酮尿症的情況不同，病童的多巴胺細胞正常，只是缺少了輔（酉每），所以決定提高劑量，小心管理副作用。

所以當病童長大，藥量跟著體重增加時，每次調整藥物有可能要住院，一再調整，才能抓出最適當的劑量，牛道明等醫療團體和病患建立熱線，幫助家長處理孩子的各種疑難雜症，現在榮總已累積三十多例，愈晚出生的病童愈能及早對症下藥正確給藥，智力更佳。

此項治療和研究成果已被美國神經醫學一流期刊（Archives of Neurology）接受刊登，不僅讓台灣在藥物型苯酮尿症之治療成果創紀錄，更顯示出台灣新生兒篩檢的成效卓著，及對罕見遺傳疾病優異的治療成果。970326