【新唐人2011年11月28日訊】（中央社記者林思宇台北28日電）中央研究院今天表示，郭紘志實驗室成功從台灣龐貝氏症病人的皮膚細胞，建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，具有全能發育能力，有助於龐貝氏症藥物研發。
這個優異的研究模型，未來對於探討龐貝氏症的致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌以及藥物研發，助益很大；國際領導期刊「人類分子遺傳」(Human Molecular Genetics )9月底刊登此項成果。
龐貝氏症是罕見的遺傳疾病，由於患者「酸性α葡萄糖(廾甘)(酉每)」(GAA) 基因產生突變，以致細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大等病症；不施以藥物治療，多數早發型患者會在出生後1到2年內死亡；由於從病患細胞獲得適當的研究標本十分困難，導致發展高效能的治療方法變得更加艱鉅。
研究團隊表示，全能性幹細胞是非常獨特的人體細胞，它具有「全功能分化性」的特點，可以分化成為人體各種不同類型的細胞。
所謂「誘導式全能性幹細胞」(iPS Cell)，研究團隊解釋，是一種人造的全能性幹細胞；這種人造的全能性幹細胞可從任何個體的體細胞經再程序化的過程產生，並保留個體的遺傳基因以及疾病等特徵。
不過，相較於正常發育的細胞，想要從帶有嚴重生理缺陷的體細胞(例如早發型龐貝氏症)，順利製造出「誘導式全能性幹細胞」，其挑戰性更大。
研究團隊利用「基因救援」的全新策略，建立「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，此幹細胞具有全功能分化的特點；同時，研究團隊還進一步證明此能分化為心肌細胞，並且這些心肌細胞能表現出多種龐貝氏症的疾病病理特徵。
經由「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」平台篩選，研究團隊可找出多種可有效偵測龐貝氏症藥物治療效果的基因標誌；研究團隊認為，此新創的「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」對探討龐貝氏症致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌，甚至研發藥物，都能提供最佳研究模型。
